PRA - Progresszív Retina Atrófia

2019.03.30

A PRA a szem legbelső rétegét, a retinát érinti, ahol a látás szempontjából igen fontos idegcellák helyezkednek el. Itt különbséget teszünk a nappali látáshoz szükséges csapok és az éjszakai látáshoz szükséges pálcák között. A PRA a pálcák lassú elhalásával kezdődik, majd a csapok tönkremenetele következik. Az érintett kutyák ezért először jellemzően elveszítik az éjszakai látási képességüket majd ehhez csatlakozva a nappali látás képességét. 
A PRA minden esetben mindkét szem teljes megvakulásához vezet.

A PRA a kutya különböző életszakaszaiban jelentkezhet, 
durván 3 formát különböztethetünk meg:

  1. A korai formánál 6 hónapos korban kezdődik a sötétedéskori rossz látás, a teljes megvakulás egy - két éves korra bekövetkezik.
  2. A közepes formánál az első tünetek egy - két éves korban jelentkeznek, a teljes megvakulás három - öt éves korra bekövetkezik.
  3. A kései formánál a rossz éjszakai látás három - öt éves korban jelentkezik, a teljes vakság hat - kilenc éves korra következik be.

Van még néhány specifikus átmentei forma, ezeknek azonban nincs klinikai jelentősége. A bobtailnál a leggyakrabban a kései forma fordul elő, bár kivételek természetesen vannak.

Ennek megfelelően a tünetek (a tulajdonos számára) jellegzetes lefolyásúak. A figyelmes tulajdonosnak gyakran tűnik fel bizonytalanság vagy akár bizonyos félénkség is a derengéskor vagy az esti órákban. Az állat pl. nem akar egyedül kimenni pisilni, és mindig a tulajdonos közelében maradnak. Néhány állat már ebben a stádiumban nekimennek bizonyos tárgyaknak, mások olyan ügyesek (szaglás és hallás), hogy a bizonytalanság kezdetben alig tűnik fel a tulajdonosnak. Ehhez kapcsolódóan tágra nyílt pupilla és sötétben a szem szokatlanul erős "világítása" tűnhet fel.

Az állatorvos számára az előrehaladott stádiumú PRA tipikus tüneteket mutat. A pupillák tágak, a beeső vizsgálati fényre alig vagy egyáltalán nem reagálnak. A szemfenék kifejezetten erősebben "világít" (hyperreflexia). Indirekt ophtalmoskopos vizsgálatkor pl. a véredények jelentős csökkenése tűnik fel. Fajta, kor, szőr- és szemszín a kutyafajtáknál igen különböző lehet, ezért a PRA különbözőképpen nézhet ki.

A PRA előrehaladott formájában néhány kutyánál a lencse hályogosodása is (katarakta - szürke hályog) is fellép. A tulajdonos számára a szürke hályog fehéres homályban vagy a szem elszíneződésében nyilvánul meg. Ebben az esetekben az érintett állaton a katarakta-operáció nem hozza a látás javulását, mert a látásszűkülés oka a retina, nem a lencse. Ennek ellenére a PRA-val kombinált kataraktában szenvedő kutyáknál rendszeres szemészeti ellenőrzésre lenne szükség ( ca. kétszer évente), mert a szürke hályog következményeként zöld hályog léphet fel (megnövekedett szemnyomás, igen fájdalmas, a szem további károsodásához vezet).

A PRA diagnózisa a legtöbb esetben a gyakorlott vizsgáló számára a jellegzetes tünetek és a kórtörténet alapján igen gyorsan felállítható. Természetesen vannak olyan esetek, amikor további műszeres vizsgálatokra van szükség a pontos diagnózishoz. Olyan esetekben, amikor szürke hályoggal kombináltan lép fel, a lencsehomály miatt a diagnózis felállítása nem lehetséges. Ilyen esetekben ERG (elekroretinogrphia) vizsgálatot kell végezni. Csak az ERG segítségével lehet a retina működését ellenőrizni. Ezt a vizsgálatot a szív EKG vagy az agy EEG vizsgálatával lehet összehasonlítani. Európa egyetemi klinikáin az ERG-t a PRA korai diagnosztizálására használják, ez azt jelenti, hogy a retina látható elváltozása előtt ERG segítségével már megállapítható a PRA. De ehhez az ERG vizsgálathoz szükséges a megfelelő tapasztalat és a speciális felszerelés is. "Sima" ERG vizsgálatot a szürke hályogos PRA megállapítására majdnem minden szemészetre specializálódott állatorvosi praxisban el tudnak végezni.

Az utóbbi években a világ több egyetemi klinikáján próbálkoznak a PRA-gén DNS analízisével. Az ír szetter és a briard számára már létezik teszt. Ilyen esetben kis mennyiségű vért vesznek le és beküldik vizsgálatra a laborba. A teszt segítségével minden időpontban eldönthető, hogy a kutya PRA szempontjából homozigóta mentes, heterozigóta hordozó vagy homozigóta terhelt - vagyis egy későbbi időpontban megbetegszik. További fajtáknál jelenleg folyik a kutatás, valószínűleg még évekig fog tartani, amíg a vér DNA- tesztjét az örökletes szembetegségeknél helyettesítheti a szűrővizsgálatot.

Addig is hatalmas jelentősége van az érintett fajták rendszeres szűrővizsgálatának, hogy az érintett egyedeket, ezek utódait és testvéreit kizárják vagy korlátozzák a tenyésztésben. Hogy ez esetenként mit jelent, arról az illetékes tenyésztési szervezet dönt.

A PRA legyőzésénél további nehézséget jelent az autosomalis recesszív öröklődésmenet mellet az, hogy a megbetegedés relatív későn ( 3 - 5 év) jelentkezik, így sok esetben a kutyákat már tenyésztésbe vonták. Ezért fontos az idősebb, tenyésztésre már nem használt állatok ismételt évenkénti szűrése kb. 8 éves korig, hogy adott esetben az ő utódait ki lehessen zárni a tenyésztésből.

Mint korábban már említettük, a PRA esetében egy nem gyógyítható, megállíthatatlan látásromlásról van szó, melynek végstádiuma mindig a vakság. A mai napig sem gyógyszeres, sem operatív lehetőséget nem ismerünk, mellyel a PRA megelőzhető, kezelhető, megállítható vagy gyógyítható lenne. Így a kutya tulajdonosának ezt tényként kell elfogadnia. Az a tapasztalatunk, hogy az elfogadás a kutyának gyorsabban sikerül, mint a tulajdonosának. A kutyáknak kifejezett szagló és hallószerve van, ez számára lehetővé teszi a látás nélküli tájékozódást. A kutyák nem küzdenek a sorsukkal, "isten által megszabottként" elfogadják, ugyanúgy, mint ahogy nem törődnek a külsejükkel sem. Ezen kívül a betegség lassú menete folytán hozzászoknak a "hiányzó" látáshoz. A PRA-ban szenvedő kutya életminőségének megítlésének legfontosabb aspektusa az, hogy a megvakulás nem jár fájdalommal. Ennek ellenére természetesen nem csak a kutyának, hanem az embernek is meg kell szoknia az új viszonyokat, időnként "vakvezető emberként" kell rendelkezésre állnia. Néhány esetben bevált egy kísérőkutya is. Összefoglalva elmondható, hogy a legtöbb kutya és tulajdonosa a diagnózis ellenére az első sokk után nagyon jól megoldja a helyzetet.


Forrás: https://pumik.hu/retina-rendellenesseg/


Kiegészítés!

Az ír szetter fajtában jelenleg két olyan génmutáció ismert, amely a PRA betegséget okozza. A PRA rcd1 genetikailag terhelt egyedeinél a betegség általában már fiatal korban megjelenik, de mivel már évtizedekkel ezelőtt lehetőség nyílt a tenyészegyedek szűrésére, mostanra mondhatni, hogy ez európai állomány szinte mentes, ezért a legtöbb országban, így Magyarországon sem kötelező már a tenyészegyedek ezen mutációra történő szűrése.

A PRA rcd4 mutációval terhelt egyedekben a betegség általában csak idős korban jelenik meg (Late Onset Pra vagy LOPRA), de a tapasztalatok alapján elmondható, hogy bizonyos egyedek klinikailag egészségesek maradnak életük végéig genetikai terheltségük ellenére is. Mivel genetikai teszt csak 2011-től érhető el, ezért a tenyészegyedek szűrése a legtöbb országban, így Magyarországon is kötelező.

A klinikai vizsgálatok és genetikai tesztek tapasztalata azt mutatja, hogy a fentieken kívül létezik még olyan génmutáció, ami ezen betegség kialakulásáért felelős a fajtában, mivel találtak olyan egyedet, amely sem az rcd1, sem az rcd4 mutációval nem terhelt, mégis a szóban forgó betegséget diagnosztizálták nála. Tenyésztési szempontból a cél az, hogy genetikailag terhelt egyed ne szülessenek, ezért a hatályos tenyésztési szabályzat csak olyan párosításokat engedélyez, ahol ez kizárható. Sokan biztosan felteszik magukban a kérdést, hogy miért nem csak genetikailag mentes egyedekkel lehet tenyészteni, amire a válasz az, hogy ezáltal olyan mértékben szűkülne egy fajta génállománya, ami további genetikai betegségeknek engedne teret, nagymértékben szűkítené a párosítások lehetőségét, ami tenyésztési szempontból egy sor előre nem látható katasztrofális következménnyel járhatna.

Fentiek figyelembevételével a jelenleg hatályos tenyésztési szabályzat a következő párosításokat engedélyezi:

mentes + mentes = mentes
mentes + hordozó = mentes és hordozó
mentes + terhelt = hordozó

Tehát a hordozó és terhelt egyedeket kizárólag mentes egyeddel lehet párosítani. A gordon szetter fajtában is nagyjából abban az időben azonosították a PRA rcd4 mutációt, amikor az ír szettereknél, ezért a tenyésztésbevételnél a fajta egyedeire ugyanaz az előírás vonatkozik, mint az ír szetterekre.

A többi szetter fajtában erre a betegségre a szűrés nem kötelező.

írta: Kasznár Petra